Screenen naar familiale hypercholesterolemie: de FH kliniek

Een op heden sterk ondergediagnosticeerde aandoening is familiale hypercholesterolemie of simpelweg FH. Het is een veel voorkomende dominante erfelijke aandoening die reeds vanaf de geboorte tot een aanzienlijke verhoging van de LDL-cholesterol concentratie in het bloedplasma leidt en die vroegtijdig coronair hartlijden veroorzaakt indien ze onbehandeld blijft. De aandoening zou 1/200 tot 1/350 mensen treffen, wat overeenkomt met ongeveer 30 miljoen mensen wereldwijd en 45.000 mensen in België. Ondanks de prevalentie en de impact op het cardiovasculaire risico van een patiënt, worden slechts 3-4% van de gevallen ontdekt in België. Een lijn die wereldwijd wordt doorgetrokken. 

 

Echter is het niet onoverkomelijk om FH op te sporen. Er moet al een alarmbelletje afgaan bij erg verhoogde LDL waarden op jonge leeftijd en al zeker als er bij de patiënt of in de familie cardiaal lijden werd vastgesteld voor de leeftijd van 55 jaar. FH wordt op heden weinig gediagnosticeerd door een gebrek aan een gerichte screening. Degene die gediagnosticeerd worden, zijn daarenboven vaak sub-optimaal behandeld. Identificatie van patiënten en hun familieleden is cruciaal voor de preventie van vroegtijdig cardiovasculair lijden. Bij een vroege diagnose (en gerichte behandeling) kan de patiënt rekenen op een normale levensverwachting en levenskwaliteit. Bij onbehandelde FH patiënten ligt het risico op vroegtijdige hart-en vaatziekten 20x hoger dan bij niet-FH patiënten. 

 

Om tegemoet te komen aan bovenstaande uitdagingen heeft het Hartcentrum Hasselt een lipiden en FH kliniek opgericht. Het doel van de kliniek is onder meer het optimaliseren van de diagnostiek en de behandeling van hypercholesterolemie binnen de regio. Daarnaast werd er een screeningsprogramma FH uitgerold om patiënten met FH sneller te identificeren en gericht te behandelen. 

 

Het Hartcentrum Hasselt heeft richtlijnen ontwikkeld voor specialisten en huisartsen, gebaseerd op de richtlijnen van de European Society of Cardiology (ESC), om hoog-risico patiënten eenvoudig te identificeren. Vooral de huisartsen spelen een grote rol in de opsporing van FH, aangezien zij patiënten zien nog vóór ze cardiaal belast zijn en wanneer het grootste voordeel behaald kan worden. 

 

Op nationaal niveau wordt er tevens aandacht besteed aan FH vanuit de Belgian Lipid Club (BLC). Momenteel is de BLC bezig met het opzetten van een nationale FH registratiestudie voor het aanleggen van een database van FH patiënten. Dr. Paul Dendale is lid van de Executive Committee van de studie en dr. Jan Verwerft is lid van de Advisory Committee. 

 

De richtlijnen en de werking van de FH kliniek kan hier worden teruggevonden. De DLCN score is te berekenen op www.dlcnscore.be/calculator.

 

Flowchart websiteFH richtlijnen Hartcentrum Hasselt